Paul Wicks是數字醫(yī)療公司Ada Health的科學顧問。保羅在艾達(Ada)從事戰(zhàn)略，罕見病和科學傳播方面的工作。Paul是一位罕見疾病專家，是神經心理學家和數字健康，臨床試驗和以患者為中心的獨立顧問。在此之前，他花了13年的時間領導了PatientLikeMe的研發(fā)團隊，PatientsLikeMe是一個在線社區(qū)，擁有700,000多名患有醫(yī)療疾病的人。

認知偏見

有一種說法是醫(yī)學生會聽到很多：“當您聽到蹄聲時，請想到馬，而不是斑馬”。這種啟發(fā)式方法已在醫(yī)學教育中發(fā)揮了作用，因為它抵消了許多描述良好的人類，這些可能導致醫(yī)學生診斷教科書中發(fā)現的異國情調和超罕見疾病的患者，而不是較常見的患者(但不那么令人興奮)診斷。數字也證明了這一點?？紤]到地球上估計有匹馬，但是只有大約30萬匹斑馬，所以這些蹄類的確比斑馬更容易成為一匹馬的200倍。

每年

不過，雖然這可能是真實的，醫(yī)生可以去他們的整個職業(yè)生涯中沒有看到任何一個罕見的疾病，罕見病為一組都不是罕見的。實際上，它們很常見。最新的估計表明，那里大約有10,000種罕見疾病，而醫(yī)學遺傳學的進步又增加了200種左右。當您將它們全部加在一起時，約有17人中有1人患有罕見病。大約占人口的4%，即全球約4億人。

人工智能在治療稀有疾病方面具有巨大潛力-但絕非易事

五年

如今，人們對于數字醫(yī)療解決稀有疾病中一些重大挑戰(zhàn)的潛力感到非常興奮。例如，患者平均需要才能被診斷出患有罕見疾病，而大部分時間都可以花在沒有明確答案或支持的情況下。但是，通過利用AI和醫(yī)療技術的最新發(fā)展，我們可以做出更快的診斷，以指導人們獲得正確的治療，試驗和支持。畢竟，可以對AI進行訓練，以發(fā)現人類醫(yī)生看不到的數據模式，并且(理論上)應該不受人為錯誤的影響。

因此，如果您嘗試訓練AI以了解所有10,000種罕見病，那么您甚至將從哪里開始?

組織中

您可能會以為只有一種統一的，全球性的定義才算是“稀有”疾病，這是可以原諒的，可惜沒有。1,109個有296種以上的方法來定義“稀有”，并且沒有正式的規(guī)則手冊來劃分“稀有”，“孤兒”，“超稀有”或該領域中使用的許多其他術語。您可能會從自己的親身經歷開始;我已經研究了近20年的罕見形式的ALS /運動神經元疾病，并且一直照顧著與之相關的人，所以我意識到我經常通過這種鏡頭來解決罕見的問題。您可能會從最專業(yè)的醫(yī)院開始，那里的資金最多，新批準的藥物，或者最活躍的患者慈善網絡向您尋求幫助。

但是這些方法都不是系統的或公正的。也許我們應該從數據開始，看看我們可以發(fā)掘什么新的解決方案。

一些罕見疾病比其他疾病更罕見

Orphanet之類的

數十年來，整個稀有領域的學者和非營利組織一直在合作建立數據庫，該數據庫包含可公開訪問的數據集，包括流行病學，遺傳學統計數據以及可作為稀有疾病獨特指紋的癥狀和體征列表。數據中的哪些模式可以指導我們的發(fā)展道路?

研究

Orphanet，NORD和Eurordis的研究人員進行的一項全球罕見病表明，與隨機選擇疾病相比，這種有用的見解可以指導更具戰(zhàn)略意義，數據驅動的方法。流行病學數據顯示，大多數被診斷為罕見病的患者(約80%的患者)僅在約400種情況下被發(fā)現為“最罕見”(疾病的4%)。

是那些罕見但并非罕見的疾病，每10,000人中就有大約1-5人受到影響-諸如ALS / MND，唇裂，唐氏綜合癥或狼瘡等疾病。相反，科學文獻中描述的大多數疾病(約占疾病的85%)是如此罕見，以至于發(fā)現它們影響的人口不到百萬分之一。對于這些情況，可能只有少數受影響的個體曾在文獻中描述過或在任何時候活著，但它們卻構成了繁重的“ 10,000種罕見疾病”的大部分。