大家好，小新來為大家解答以上的問題。龐貝氏癥特殊面容圖片，龐貝氏癥是什么疾病很多人還不知道，現在讓我們一起來看看吧！

1、龐貝氏病是一種罕見的疾病，又稱酸性麥芽糖酶缺乏癥或肝糖貯積型，又稱糖原貯積型。龐貝氏癥的主要原因是第17號染色體患病，導致體內缺乏酸性-葡萄糖苷酶酶，無法分解肝糖，會導致肌肉無力、心臟增大等疾病。

2、唐氏綜合征分為嬰兒型和晚發(fā)型兩種。如果剛出生的嬰兒患了這種病，一般不會活到1-2歲。嬰兒型大約六個月發(fā)病，通常在一歲前死亡。嚴重的肌肉無力，舌頭肥大，心臟肥大，肝臟肥大，呼吸困難，達不到預期的發(fā)育標準。還有晚發(fā)型，多在20-60歲發(fā)病，逐漸出現肌肉無力，尤其是雙膝和下肢行走時乏力氣短，睡眠時呼吸暫停，睡眠時斷斷續(xù)續(xù)，晨起頭痛，白天嗜睡，腰痛等。

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